113年:(醫檢)血液(2)

下列何者是慢性骨髓性白血病(CML)常見的染色體異常?

At(8;21)
Bt(9;22)
Cinv(16)
Dt(12;21)

詳細解析

本題觀念

慢性骨髓性白血病(CML)的核心分子病理改變為Philadelphia染色體,即t(9;22)(q34;q11)互換,形成BCR-ABL融合基因並產生具有異常Tyrosine kinase活性的p210融合蛋白。

選項分析

  • 選項A:t(8;21)
    t(8;21)(q22;q22)主要見於急性骨髓性白血病(AML)M2亞型,與AML1/ETO融合基因相關,並不常見於CML (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B:t(9;22)
    t(9;22)(q34;q11)為CML的標誌(95%以上CML病例),形成BCR-ABL融合基因並生產p210融合蛋白,其不正常的持續活化的Tyrosine kinase活性驅動骨髓增生 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項C:inv(16)
    pericentric inv(16)(p13q22)常見於AML M4型合併嗜酸性球增多(M4Eo),並生成CBFB-MYH

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