113年:(醫檢)檢驗(2)
關於唐氏症的敘述，下列何者最不適當？
A測量懷孕21～25週母親之周邊血液甲型胎蛋白，再配合母親年齡與產出唐氏症的機率，求得其概率
B卵子在第一次減數分裂中期的不分離，造成第21號染色體三體（trisomy 21）者約70%
C超過34歲之孕婦，會先建議直接進行染色體核型分析
D唐氏症發生率約1／900～1／1000，沒有種族差異
詳細解析
本題觀念：
焦點在Down syndrome之產前篩檢策略（篩檢標的物、最佳時機、組合方式）、病因—減數分裂不分離之來源比例，以及其流行病學分布（發生率與族群差異）。
選項分析
- 選項A
描述於懷孕21～25週僅測AFP，並佐以母親年齡與唐氏症機率計算風險。實務上，AFP低值用於中孕期篩檢Down syndrome，但最佳採血時機為14～20週（多數建議16～18週進行）(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，且AFP需與hCG、uE3（及Inhibin A）組成triple/quadruple screen以提升檢出率，單獨AFP準確度低、再者21～25週已逾篩檢敏感期，因此此選項內容不符臨床指南與實務流程，最不適當。 - 選項B
Trisomy 21約90%來自母源減數分裂不分離，其中約70～77%發生於第一次減數分裂（Meiosis I），約20～23%發生於第二次減數分裂（Meiosis II），父源僅約8%至10%([molecularcytogenetics.biomedcentral.com](https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/artic
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