使用下列何種檢體檢測氯離子，最適合用來診斷病患是否罹患先天低氯血性鹼中毒（con genital hypochloremic alkalosis）？

本題觀念：

先天性低氯血性鹼中毒多指先天性氯離子腹瀉（congenital chloride diarrhea, CCD），因SLC26A3基因突變導致小腸及結腸Cl⁻/HCO₃⁻交換功能失常，造成大量含Cl⁻之水樣瀉瀉，患者因持續失Cl⁻而引起低氯血症及代謝性鹼中毒，診斷需量測失去Cl⁻的體液來源。

選項分析

• 選項A 血液
  雖然CCD患者會有低氯血症，但血中Cl⁻濃度無法顯示Cl⁻主要喪失部位，且在補液糾正後易恢復正常，非確診指標。

• 選項B 尿液
  腎臟功能正常時，CCD患者尿中Cl⁻排泄並不增加，尿中Cl⁻濃度多接近正常值；反之若懷疑Bartter症候群，則尿Cl⁻偏高，CCD與此相反，不適用於CCD之鑑別診斷。

• 選項C 汗液
  汗液Cl⁻測定常用於Cystic Fibrosis篩檢；CCD並非因汗腺功能異常，汗液Cl⁻濃度無助於CCD診斷。

• 選項D 糞便
  CCD特徵為糞便Cl⁻濃度顯著升高，常見 >90 mmol/L，為確診CCD之關鍵檢測：糞便Cl⁻濃度測定可直接證明Cl⁻於腸道分泌過多，幫助區分CCD與其他低Cl⁻鹼中毒原因([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27635272/?utm_so

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