113年:(醫檢)病生理(1)
有關HER2/neu基因致癌的機轉（mechanism），下列何者正確？
A點突變（point mutation）
B染色體轉位（chromosomal translocation）
C基因擴大（gene amplification）
D基因刪除（gene deletion）
詳細解析
本題觀念：
探討HER2/neu（ERBB2）原癌基因在乳癌等腫瘤中的致癌機轉。HER2屬於ErbB家族受體酪胺酸激酶（RTK），其主要致癌方式在於基因擴大（gene amplification）導致過度表現，進而誘發自發性二聚化、自體磷酸化，活化MAPK及PI3K/AKT等下游促生長與存活訊號。
選項分析
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選項A 點突變（point mutation）
雖然在少數HER2-“negative”乳癌中可偵測到單一點突變（2–4%），這些突變可具活化效應，但它們並非HER2最主要的致癌機制；臨床檢測主要關注的是擴增與過度表現，而非點突變(pnas.org)。 -
選項B 染色體轉位（chromosomal translocation）
染色體轉位常見於BCR-ABL（CML）、MYC（Burkitt淋巴瘤）等癌症，但HER2/neu並無典型轉位機制；HER2的致癌驅動與17q12區域的基因擴增高度相關，並非染色體斷裂重排所致。 -
選項C 基因擴大（gene amplification）
約20–30%乳癌中可見HER2基因在17q12區域多複製，導致mRNA及蛋白
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