113年:(醫檢)病生理(1)
鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）的病因，是因為構成血紅素的那個蛋白質發生改變？
Aα球蛋白鏈（α-globulin chain）
Bβ球蛋白鏈（β-globulin chain）
Cγ球蛋白鏈（γ-globulin chain）
Dδ球蛋白鏈（δ-globulin chain）
詳細解析
本題觀念：
鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）屬於因β-球蛋白（beta-globin）基因單點突變導致的結構異常性血紅素疾病，重點在於辨別造成病理性紅血球變形的那條globin鏈。
選項分析
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選項A α球蛋白鏈（α-globulin chain）：
正常成人血紅素主要是HbA（α2β2），α鏈由HBA1、HBA2基因編碼。鐮狀細胞貧血的突變並不影響α鏈，因此排除(hawaii.edu)。 -
選項B β球蛋白鏈（β-globulin chain）：
鐮狀細胞貧血的致病機制即為HBB基因第六胺基酸由glutamic acid突變為valine，導致β鏈產生hemoglobin S（HbS），在低氧狀態下聚合形成長纖維，造成紅血球「鐮刀狀」變形並加速溶血(medlineplus.gov)。 -
選項C γ球蛋白鏈（γ-globulin chain）：
γ鏈主要存在於胎兒期血紅素（HbF；α2γ2），可部分改善鐮狀
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