Leukocyte adhesion deficiency-I 起因於下列何種蛋白質的基因缺陷？

本題觀念：

本題測試Leukocyte Adhesion Deficiency type I（LAD-I）的分子病理。LAD-I為自體隱性原發性免疫缺陷，因β2-integrin（CD18）基因突變，導致白血球表面缺乏β₂整合素，無法與血管內皮緊密黏附及趨化至感染部位。

選項分析

• 選項A：Neutrophil elastase
  Neutrophil elastase（ELANE）基因突變主要與循環性或先天性重度嗜中性球缺乏症相關，表現為反覆發燒、感染及中性球週期性降至極低，並非黏附缺陷機轉，與LAD-I不符，故排除。

• 選項B：Lamin B receptor
  Lamin B receptor（LBR）基因突變可造成Pelger–Huët變形核異常，屬核膜結構蛋白病變，臨床為嗜中性球核形異常、嗜中性球功能大致正常，與白血球黏附或趨化作用無關，排除。

• 選項C：β2-integrin
  β2-integrin（CD18）為LFA-1 (CD11a/CD18)、Mac-1 (CD11b/CD18)及p150,95 (CD11c/CD18)的共同β鏈。LAD-I即因ITGB2基因突變，導致CD18表達不足或缺失，造成白血球無法緊密黏附和穿出血管，臨床見延遲臍帶脫落、高嗜中性球血症及反覆嚴重化膿性感染([pu

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