113年:(醫檢)血液(1)

下列何者是費城染色體(Philadelphia chromosome)造成的異常融合蛋白質?

APML-RARA
BRUNX1-RUNX1T1
CCBFB-MYH11
DBCR-ABL1

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於染色體易位所形成的致癌融合蛋白,特別是費城染色體(Philadelphia chromosome)t(9;22)(q34;q11) 導致的 BCR-ABL1 融合蛋白。此異常融合蛋白具有持續活化的tyrosine kinase活性,為慢性骨髓性白血病(CML)及部分急性淋巴性白血病(Ph+ ALL)的關鍵致病因子。

選項分析

  • 選項A PML-RARA
    PML-RARA 由 t(15;17)(q24;q21) 產生,是急性前髓球性白血病(APL)的標誌性融合基因,不屬於費城染色體所致。
  • 選項B RUNX1-RUNX1T1
    RUNX1-RUNX1T1 由 t(8;21)(q22;q22) 產生,是急性髓性白血病(AML)M2 型的常見異常,非費城染色體結果。
  • 選項C CBFB-MYH11
    CBFB-MYH11 由染色體 16 的易位或倒位 (inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)) 產生,常見於 AML M4Eo,不涉及第 22 及第 9 處的易位。
  • 選項D BCR-ABL1
    費城染色體即 t(9;22)(q34;q11) 的產物,將第 22 處 BCR 基因的 5′ 端與第 9 處 ABL1 基因的 3′ 端結合,生成 BCR-ABL1 融合基因

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