113年:(醫檢)血液(1)

一位帶有A 型血友病基因但凝血功能正常的女性與常小孩的機率?

A25%
B50%
C75%
D100%

詳細解析

本題觀念:

X-linked recessive 遺傳的基本機制,以及攜帶者(heterozygote)母親每次傳遺給子代正常或帶原基因的機率計算。Hemophilia A 位在 X 染色體上,女性為異質合子時自身凝血功能正常,但每次生育都有機會把致病等位基因傳給下一代。

選項分析

  • 選項A 25%
    25% 是指四種 genotype 中只有一種(X^hY 男性帶病)會表現出血友病,或四種情況中一種是非帶原女兒的機率,並非「獲得完全正常(不帶病也不帶原基因)子代」的總機率,故與題意不符。

  • 選項B 50%
    異質合子女性(X^H X^h)每次產卵有 50% 機率釋放正常(X^H)染色體,無論子代性別,只要獲得 X^H,就不帶病也不帶原。整體上一胎「完全正常(不帶病、不帶原)」的機率即 50% (cdc.gov)。

  • 選項C 75%
    75% 是指所有表型正常的子代(包括非帶原女兒 25%、帶原女兒 25%、正常男孩 25%),也就是「臨床上不出血」的機率。但題目重點在於「不帶 hemophilia A 基因」的子代機率,不

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