113年:(醫檢)檢驗(1)
關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
APhred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示
B定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關
C定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數
D生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於次世代定序（NGS）中常用的品質評估指標，包括Phred score（Q值）、定序深度（depth）、定序覆蓋（coverage），以及變異等位基因頻率（VAF）在判斷生殖系突變時的意義。
選項分析
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選項A
Phred score（又稱 Q值）用來評估每一個鹼基的定序正確度，其定義為 Q = −10 × log10 P(error)，若 Q=30 則代表該鹼基被錯誤判讀的機率為10^−3（0.1%）(en.wikipedia.org)。因此 A 正確。 -
選項B
定序深度（depth，又稱 read depth、coverage）代表某一位點被獨立讀序的次數；深度越高，可提升對低頻變異的檢出靈敏度並降低偽陽性率，對 variant calling 的準確度影響極大，並非「無關」(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。故 B 為不適當之敘述。 -
選項C
在臨床 NGS 報告中常見「× coverage」表示平均有多少條讀序覆
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