113年:(醫檢)生化(1)
下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
A苯酮尿症（phenylketonuria）
B高胱胺酸尿症（homocystinuria）
C楓糖尿症（maple syrup urine disease）
D中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）
詳細解析
本題觀念：
新生兒篩檢涵蓋多種代謝異常疾病，各自對應不同的代謝途徑。題目考查「脂肪酸β-氧化」相關疾病與「胺基酸代謝」疾病的區別。
選項分析
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選項A 苯酮尿症（phenylketonuria）
PKU 係因 phenylalanine hydroxylase 缺乏，導致 phenylalanine 無法轉成 tyrosine，使體內 phenylalanine 堆積。屬於胺基酸（非芳香族）代謝異常，與脂肪酸代謝無關 (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
主要因 cystathionine β-synthase（CBS）缺乏，導致 methionine → homocysteine 轉化受阻，使 homocysteine、methionine 過度累積。屬胺基酸（硫含）代謝障礙，非脂肪酸代謝相關 (newbornscreening.hrsa.gov)。 -
選項C 楓糖尿症
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