112年:(醫檢)病生理(2)
BRCA1與BRCA2的生殖系突變（ germline mutation ），最易造成乳癌與下列何種卵巢癌之發生？
A漿液性癌（ serous carcinoma ）
B黏液性癌（ mucinous carcinoma ）
C子宮內膜樣癌（ endometrioid carcinoma ）
D透明細胞癌（ clear cell carcinoma ）
詳細解析
本題觀念：
BRCA1 與 BRCA2 為維持基因組完整性與修復雙股 DNA 斷裂的腫瘤抑制基因，其生殖系突變會大幅提升女性罹患乳癌與上皮性卵巢癌的風險，尤以高惡性度漿液性癌（high-grade serous carcinoma, HGSC）最為顯著。
選項分析
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選項A 漿液性癌（serous carcinoma）
多項流行病學與遺傳學研究皆證實，BRCA1/2 生殖系突變與高惡性度漿液性卵巢癌之關聯度最高：
• BRCA1/2 突變攜帶者在高惡性度漿液性卵巢癌中的基因突變檢出率可達 20–25%(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• TP53 基因突變（幾乎所有HGSC 都有）與 BRCA 基因功能喪失共同驅動染色體不穩定，誘發 HGSC 發生率大幅上升(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
因此，BRCA1/2 生殖系突變最易導致漿液性卵巢癌發生。 -
選項B 黏液性癌（mucinous carcinoma）
文
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