當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時，首先考慮其為下列何者？

本題觀念：

本題聚焦於嗜骨與軟組織腫瘤的細胞遺傳學特徵，特別是診斷性染色體易位對鑑別診斷的價值。不同肉瘤類型各具特異性融合基因或染色體易位，藉由分子檢測可大幅提高診斷準確度。

選項分析

• 選項A 平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
  平滑肌肉瘤通常表現為高複雜度的非特異性染色體異常，並無固定的單一易位作為診斷標的；分子檢測多評估MDM2擴增（如與去分化型脂肪肉瘤鑑別）或p16/INK4A缺失等，與t(X;18)無關，故此選項不符題意。

• 選項B 橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）
  最常見的分子特徵為alveolar型RMS的t(2;13)(q35;q14) (PAX3-FOXO1)或t(1;13)(p36;q14) (PAX7-FOXO1)；embryonal型則無特異性融合。無任何文獻指出RMS具有t(X;18)易位，因此排除。

• 選項C 滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）
  幾乎所有synovial sarcoma（包括biphasic、monophasic及poorly differentiated型）均帶有t(X;18)(p11;q11)易位，形成SYT(SYT=SS18)-SSX1或SYT-SSX2融合基因，分子檢測靈敏且具高特異性，為診斷金標準之一([pubmed.nc

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