112年:(醫檢)血液(2)
有關孩童( childhood ) B 細胞急性淋巴性白血病的染色體轉位/基因變化,下列何者最常見?
At(9;22)(q34:q11)/BCR-ABL1
Bt(12;21)(p13;q22)/ETV6-RUNX1
Ct(5;14)(q31;q32)/IL3-IGH
Dt(1;19)(q23;p13)/TCF3-PBX1
詳細解析
本題觀念:
B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) 的染色體易位與融合基因不僅是診斷依據,也是分層治療與預後判定的重要標誌。不同易位在兒童與成人族群中的發生頻率與預後意義皆有差異,其中 t(12;21)(p13;q22)/ETV6-RUNX1 在兒童 B-ALL 中最常見,通常與良好預後相關,而其他如 t(9;22)/BCR-ABL1、t(1;19)/TCF3-PBX1 則分別影響治療強度與風險分層。染色體異常可透過 G-banding、FISH 或 RT-PCR 等分子技術偵測,並依據 WHO 分類與臨床協議進行治療調整 (elsevier-elibrary.com)。
選項分析
- 選項A t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL1
Philadelphia 染色體導致 BCR-ABL1 融合基因,是成人 ALL 最常見的易位,但在兒童 B-ALL 中相對罕見,發生率約 3%–5% ([link.springer.com](https://
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