112年:(醫檢)血液(2)
有關 "combined deficiency of factor V and factor VIII" 的疾病，下列敘述何者錯誤？
A典型病因是由於第五凝血因子及第八凝血因子之基因同時發生突變
B血漿中第五凝血因子及第八凝血因子之活性同時降低
C為罕見體染色體隱性（ autosomal recessive ）遺傳疾病
DPT及 APTT結果為時間延長（ prolong ）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於罕見出血疾病「combined deficiency of factor V and factor VIII」（F5F8D）的分子病因與實驗室檢查特徵。重點包含：此病的基因缺陷不是發生在凝血因子V（F5 gene）或凝血因子VIII（F8 gene）本身，而是與內質網－高基氏體中轉運蛋白ERGIC-53（LMAN1 gene）或伴隨蛋白MCFD2（MCFD2 gene）有關；患者血漿FV及FVIII活性皆顯著降低；遺傳方式為常染色體隱性；實驗室PT及APTT均延長。
選項分析
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選項A
敘述「典型病因是由於第五凝血因子及第八凝血因子之基因同時發生突變」。實際上F5F8D之致病基因為LMAN1或MCFD2，這些基因編碼ER–Golgi intermediate compartment transport蛋白，負責FV與FVIII的細胞內運輸，並非F5或F8基因本身突變所致，因此選項A錯誤(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
敘述「血漿中第五凝血因子及第八凝血因子之活性同時降低」。F5F8D患者血漿FV與FVIII活性常在5–20%之間，兩者皆異常下降，
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