112年:(醫檢)檢驗(1)
對於利用分子檢驗檢測B型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？
A變性高效能液相層析法可以檢測B 型血友病基因變異
B可以利用南方墨點法鑑別特定的B 型血友病基因型
C直接定序法適用於鑑別最多種類的B 型血友病型別
D凝血第九因子基因在病患家族中，沒有特定多型性（polymorphism）或 DNA-STR（short tandem repeat）型別
詳細解析
本題觀念：
針對 Hemophilia B（凝血第九因子缺乏症）之分子檢驗技術比較，包括
- 變性高效能液相層析法（DHPLC）作為突變掃描工具
- 南方墨點法（Southern blot）與 RFLP（restriction fragment length polymorphism）連結分析
- 直接定序（Sanger sequencing）作為金標準
- 基因內多型性（polymorphism）及短串列重複序列（STR）於家系連鎖及帶原檢測的應用
選項分析
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選項A 變性高效能液相層析法可以檢測B 型血友病基因變異
DHPLC 屬於高靈敏度、高效率的突變掃描方法，能透過異、同雙股體在色譜上的不同滯留特性，偵測單株突變、小插入或刪除，並搭配定序完成突變鑑定。臺灣病患研究證實 DHPLC 對多型點突變、插入/刪除及大刪除均具高檢出率，適用於 FIX 基因突變分析與家屬聯合檢測。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 可以利用南方墨點法鑑別特定的B 型血友病基因型
南方墨點法結合 RFLP 探針可偵測因子 IX 基因內多個限制酶位點（如 Taq I、Dde I、Xm
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