112年:(醫檢)檢驗(2)
Fragile X syndrome 與下列何種 trinucleotide repeat expansion 最相關？
ACGG
BTAG
CGAC
DCAG
詳細解析
本題觀念：
Fragile X syndrome 屬於 trinucleotide repeat expansion 疾病，具體是在 FMR1 基因 5′-UTR 區域發生 CGG 重複序列過度擴增，當重複次數超過 200 次即成 full mutation，導致 FMR1 基因啟動子區域過度甲基化，FMRP 蛋白表達顯著減少，進而引發智能障礙與行為異常(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A CGG
Fragile X syndrome 最常見的致病機制即 CGG trinucleotide repeat expansion，位於 FMR1 基因 5′-untranslated region，當 CGG 重複數 >200 時，基因被甲基化沉默，缺乏 FMRP，出現智能障礙與自閉樣行為(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B TAG
臨床已知的 trinucleotide repeat 疾病包括 CGG (Fragile X syndro
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