下列那些技術可用於分析臺灣常見 G6PD 缺乏症的基因變異？① PCR-RFLP ② dHPLC ③ DGGE ④ ARMS⑤probe melting curve analysis ⑥ primer extension 結合 capillary electrophoresis

本題觀念：

本題聚焦於分子診斷技術在 G6PD 缺乏症（X-linked Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency）常見基因變異（如 nt1376G>T、1388G>A、493A>G、95A>G、1024C>T、392G>T、487G>A 等）上的應用。這些突變在臺灣造成超過 90% 的 G6PD 缺乏個案，檢測策略可分為既有位點的定向基因分型方法與全基因區域的掃描方法。

選項分析

• 選項① PCR-RFLP
  利用自然或人工創建的限制性內切酶位點針對已知突變（如 nt1376G>T、1388G>A、487G>A、493A>G、95A>G、1024C>T）進行 PCR 擴增後消化分析。Huang 等人報導此法能同時偵測多種臺灣高頻 G6PD 突變，並占病例 >90% (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項② dHPLC (Denaturing High-Performance Liquid Chromatography)
  dHPLC 可藉由雜合雙股與同源雙股之差異在變性條件下產生不同洗脫峰形，於同一色譜柱快速篩檢未知或已知變異。研究已證實

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