某癌症病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。其 PCR 產物經由 DNA sequencer及 Genescan 分析後的結果如圖示。此病人的腫瘤 DNA 最可能具有下列何種特性？

本題觀念：

探討腫瘤組織與正常（血液）DNA在同一 microsatellite 序列座位上利用 PCR 及毛細管電泳（Genescan）分析後，出現的峰值差異。此題核心在於辨別是 microsatellite instability（MSI）還是 loss of heterozygosity（LOH）等基因／染色體改變。

影像分析：

從圖中可見：

1. 血液 DNA（上圖）：出現兩個大小不同的主要峰，代表該 microsatellite 座位在生理組織中呈現雜合子（heterozygous）狀態，有兩種等位基因，分別對應兩個片段長度及相應的螢光峰高。
2. 腫瘤組織 DNA（下圖）：只剩下一個主要峰，原先第二個峰完全消失；且僅有單一片段長度的信號被擴增。此現象為雜合性遺失（loss of heterozygosity）的經典影像：一等位基因喪失，剩下一種等位基因。

選項分析

• 選項A gene mutation
  基因突變若發生於 microsatellite 重複序列中，通常會造成重複單元數目增減，電泳上會出現額外的新峰或峰位移（novel size peaks），而非單純喪失其中一個正常等位基因。因此不符題意，排除。

• 選項B chromosome duplication
  染色體複製（duplicati

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