112年:(醫檢)生化(1)

若產前基因檢驗確認胎兒為先天性腎上腺過度增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH),則孕母應增加使用下列何者以避免女胎男性化?

A醛固酮(aldosterone)
B雄性素(androgen)
Cdexamethasone
D雌性素(estrogen)

詳細解析

本題觀念:

本題探討21‐hydroxylase缺損型先天性腎上腺增生症(classical CAH)之產前干預。因為CAH胎兒(尤其是46,XX的女性胎兒)因缺乏cortisol負回饋,ACTH增高,造成過度合成androgen,引起外生殖器男性化(virilization)。產前給予glucocorticoid可抑制胎兒腎上腺androgen產生,減少女性胎兒的virilization。

選項分析

  • 選項A 醛固酮(aldosterone)
    – CAH因21‐OH缺損,常同時伴有mineralocorticoid(醛固酮)缺乏,需口服鹽皮質素(fludrocortisone)替代以防止鹽流失危象。但醛固酮不具負回饋抑制ACTH的功能,不會減少胎兒androgen合成,無法預防女性胎兒男性化,因此錯誤。

  • 選項B 雄性素(androgen)
    – CAH的病理核心即為androgen過度,若補充androgen只會加劇胎兒男性化,與題意相反,明顯不合理。

  • 選項C dexamethasone
    – Dexamethasone屬於長效glucocorticoid,不被placental 11β‐HSD2大量轉化,可有效穿過胎盤,進入胎兒循環,抑制ACTH分泌,進而抑制胎兒腎上腺androgen生成,減少女嬰外生殖器

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