有關多發性內分泌腫瘤第一型(MEN-1)的敘述,下列何者正確?

本題觀念：

聚焦於多發性內分泌腫瘤第一型（MEN-1）的遺傳機制與其三大主症：副甲狀腺原發性功能亢進、腦下垂體腺瘤與胰臟神經內分泌腫瘤的型態與相對盛行率。

選項分析

• 選項A
  「副甲狀腺機能亢進症是次發性副甲狀腺腺瘤」
  MEN-1引發的副甲狀腺機能亢進屬於原發性（primary）副甲狀腺機能亢進，且病理學上以多腺增生（multiglandular hyperplasia）為主，不是次發性（secondary），也不僅單一腺瘤。次發性副甲狀腺機能亢進常見於慢性腎病等背景，此選項錯誤 (ncbi.nlm.nih.gov)(ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B
  「自體顯性症候群，因RET基因突變造成」
  MEN-1為常染色體顯性（autosomal dominant）遺傳，但致病基因是MEN1，編碼menin的之腫瘤抑制基因。RET基因突變則見於MEN-2型（尤其MEN-2A／2B）。此選項錯誤 (medlineplus.gov)。

• 選項C
  「腦下垂體腫瘤最常見為良性的催乳素腺瘤」
  MEN-1合併腦下垂體腫瘤發生率約30–40%，以prolactinoma最常見，且大多為良性腺瘤，臨床可見女性月經不調、溢乳；男性性功能障礙等表現。此選項正確 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D
  「胰臟島細胞腫瘤以胰島素瘤最常見」
  MEN-1相關胰臟神經內分泌腫瘤（GEP NET）中，最常見的是gastrinoma（約40%），insulinoma僅約10%。故非胰島素瘤最常見。此選項錯誤 (ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

MEN-1遺傳方式為常染色體顯性，基因突變位於MEN1基因（menin），與RET無關。臨床三大主要內分泌病變依發生率依次為：副甲狀腺原發性機能亢進（近100%患者於50歲前顯現，多腺增生）、前葉腦下垂體腺瘤（約30–40%，以prolactinoma居多）及胃腸胰神經內分泌腫瘤（40% gastrinoma, 10% insulinoma）。因此正確敘述為選項C「腦下垂體腫瘤最常見為良性的催乳素腺瘤」。

核心知識點

• MEN-1基因（menin）之常染色體顯性突變所致；非RET基因所致（MEN-2）。
• 副甲狀腺：原發性Hyperparathyroidism，病理為多腺增生。
• 腦下垂體：前葉腺瘤中以prolactinoma最常見（約60%）；GH／PRL混合分泌與非功能型小部分。
• 胰臟神經內分泌腫瘤：gastrinoma（→Zollinger-Ellison症候群）最常見，其次insulinoma（→低血糖症）；glucagonoma、VIPoma等較少見。
• 臨床監測：常規血清Ca/PTH、prolactin、GEP相關激素與影像（MRI、EUS）等。

臨床重要性

認識MEN-1各主症之盛行順序及病理特徵，有助於早期篩檢與手術安排，減少腫瘤併發症及妥善追蹤。