111年:(醫檢)病生理(2)
有關費城染色體（ Philadelphia chromosome ）的敘述，下列何者正確？
A其染色體的根本變異，在於造成ABL oncogene的基因放大（ gene amplification ）
B其染色體的變異為 t(9; 22)
C此變異為多發性骨髓瘤（ multiple myeloma ）的特徵
D此變異為真性紅血球增多症（ polycythemia vera ）的特徵
詳細解析
本題觀念：
費城染色體（Philadelphia chromosome）乃人類第9號與第22號染色體長臂間之平衡易位（reciprocal translocation），形成異常融合基因BCR-ABL1，係慢性骨髓性白血病（CML）之標誌分子，亦見於部分急性淋巴性白血病（ALL）。
選項分析
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選項A
敘述其變異根本在於ABL oncogene基因放大。事實上，費城染色體的關鍵在於染色體9號（含c-ABL）與22號（含BCR）間的互換，並非單純基因放大。儘管在K-562細胞株可見BCR-ABL融合基因多重放大，此屬體外腫瘤細胞株特殊現象，不代表臨床CML的主要機轉；CML患者之Ph染色體乃由t(9;22)產生，而非ABL基因擴增所致 (onlinelibrary.wiley.com)。 -
選項B
敘述Ph染色體為t(9;22)。經典Ph染色體即t(9;22)(q34;q11.2)的互易易位，將9號染色體上的ABL基因片段移至22號染色體的BCR基因之上，形成BCR-ABL1融合基因；此乃Ph染色體定義 ([onlinelibrary.wiley.com](https://onlin
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