111年:(醫檢)病生理(2)
先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？
A軟骨發育不全（ achondroplasia ），FGFR3基因
B致死性軟骨發育不全（ thanatophoric dysplasia ），軟骨細胞（ chondrocyte ）
C骨發生不全（ osteogenesis imperfecta ），第一型膠原蛋白基因（ type I collagen gene ）
D骨石化症（ osteopetrosis ），成骨細胞（ osteoblast ）
詳細解析
本題觀念：
探討常見先天性骨與軟骨發育不全疾病，須對應其主要病理細胞或致病基因；核心在於 endochondral ossification 與 bone remodeling 的分子機轉。
選項分析
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選項A 軟骨發育不全（achondroplasia）—FGFR3基因
思考：Achondroplasia 為最常見的侏儒症，病因為 FGFR3（fibroblast growth factor receptor 3）獲得性活化突變，抑制生長板軟骨細胞增生與分化，導致肢端短縮。此配對正確 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia）—軟骨細胞（chondrocyte）
思考：Thanatophoric dysplasia 也是 FGFR3 突變相關之嚴重 chondrodysplasia，主要病灶在生長板軟骨細胞，導致快速致死的肺發育不全。病理核心在 chondrocyte 功能受抑，配對正確 ([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/article
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