威爾遜氏症（ Wilson disease ）是因為下列何種物質沉積在肝臟細胞而造成？

本題觀念：

Wilson disease 是因 ATP7B 基因突變導致銅排泄受損，銅在肝臟細胞累積所致。

選項分析

• 選項A 肝醣
  肝醣在肝臟過度沈積見於肝醣貯積症（如 von Gierke 病），非 Wilson disease 的機轉，故排除。

• 選項B 鐵
  鐵沈積為 hereditary hemochromatosis 主因，臨床表現與 Wilson disease 不同，與本題無關。

• 選項C 脂肪酸
  脂肪酸（脂肪）沈積為非酒精性脂肪性肝炎或酒精性脂肪肝的主要病理改變，非 Wilson disease 之主因。

• 選項D 銅
  Wilson disease 的核心病理為肝細胞內銅堆積，因 ATP7B 銅轉運 ATPase 功能缺失，導致銅無法導入膽汁排出並結合於 ceruloplasmin，最終引起組織銅中毒。

答案解析

Wilson disease (hepatolenticular degeneration) 是一個自體隱性遺傳疾病，病患缺乏或功能異常之 ATP7B 銅轉運蛋白，無法將過量銅導入膽汁排出，且肝臟對 apo-ceruloplasmin 的銅合成及釋放減少，造成游離銅於肝細胞內累積（平均可達正常值 50 倍以上）並引發肝炎、纖維化，進而累及神經系統與角膜等組織([a

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