111年:(醫檢)檢驗(2)
微陣列比較型基因組雜交（ array comparative genomic hybridization, aCGH ）晶片常用於染色體 DNA 在結構或拷貝數上是否有變異的工具，如圖所示的檢驗結果，下列敘述何者最正確？
A常用於檢測單一核苷酸變異（ single nucleotide variation, SNV ）
B檢測樣本在第 8號染色體有大片段缺失（ large deletion ）
C檢測樣本為男性樣本
D如用於非侵入性產前檢查，需要以更準確的方式來確認染色體異常
詳細解析
本題觀念：
array CGH（aCGH）係透過比較患者與參考基因組在微陣列探針上的雜交強度差異，偵測染色體大片段拷貝數變異(CNV)，不適用於單一核苷酸變異(SNV)分析。此技術若作為非侵入性產前篩檢(NIPT)的後續診斷工具，仍需以侵入性方式(如CVS或羊水穿刺搭配aCGH或核型分析)確認結果。
影像分析：
圖中依序排列染色體1–22與X，每一小框之縱軸為log2(test/reference)。
- 絕大多數染色體紅點與藍色趨勢線分佈於0上下，代表正常雙拷貝。
- 第8號染色體整段紅點偏高(log2>0)顯示該區域有拷貝數增加(duplication)。
- 若為大片段缺失，紅點應集中於log2<0，但此圖並非如此。
- X染色體signal亦貼近0，表示sample與reference在X的拷貝數相符，無法由此判定sample之性別。
選項分析
- 選項A
aCGH之解析度為kilobase–megabase級別，無法分辨單一核苷酸差異(SNV)或極小indel，需NGS或SNP array才可偵測SNV ([en.wikipedia.org](https://en.wikipedia.org/wiki/Comparative_genomic_hybridization?utm_source=open
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