111年:(醫檢)檢驗(2)
國人在進行 HLA分型時，常同時檢出HLA-A*02:07與HLA-B*46:01兩種等位基因，下列敘述何者最適當？
A這兩種等位基因位在不同的半倍型（ haplotype ）上
B這兩種等位基因具有連鎖不平衡（ linkage disequilibrium ）特性
C在減數分裂時，這兩種等位基因自由分配到不同配子
D此現象與性別高度關聯
詳細解析
本題觀念：
本題考察 major histocompatibility complex（MHC）第6號染色體上 HLA-A 與 HLA-B 兩個座位（loci）之等位基因之非隨機配對現象（linkage disequilibrium, LD）與單倍型（haplotype）概念，以及減數分裂時基因自由分配的原理。
選項分析
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選項A 這兩種等位基因位在不同的半倍型（haplotype）上
「半倍型」即指同一條染色體上相鄰多個座位之等位基因組合。實際上，A02:07 與 B46:01 經常一起檢出，代表它們位於同一條染色體的特定單倍型上，故此選項不正確。 -
選項B 這兩種等位基因具有連鎖不平衡（linkage disequilibrium）特性
若兩個等位基因在群體中出現頻率遠高於隨機組合預期，表示它們之間存在顯著的連鎖不平衡。實驗數據顯示在漢族族群中，A02:07–B46:01 是最常見的 A-B 單倍型之一（頻率約0.073），並且其連鎖不平衡統計量 D′=0.608（P<0.001）高度顯著，符合非隨機配對特性(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)，此選項正確。
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