111年:(醫檢)檢驗(2)
實體腫瘤基因突變常會受到癌組織旁邊的正常組織或是基質細胞（ stroma cell ）的干擾而增加檢出的難度。除了提高檢測方法的靈敏度外，利用選擇性增幅技術來提高突變的檢測率也是常見的方法；下列何種方法沒有運用到選擇性增幅的技術？
A增幅阻礙突變系統（ ARMS ）
B肽核酸聚合酶連鎖反應（ PNA-PCR ）
C特異等位基因聚合酶連鎖反應（ allele-specific PCR ）
D聚合酶連鎖反應 -限制片段長度多型性分析（ PCR-RFLP ）
詳細解析
本題觀念：
本題探討固態腫瘤基因突變檢測中，針對低頻率突變等位基因的「選擇性增幅」（selective amplification）技術。由於腫瘤組織中混雜大量正常細胞或基質細胞，突變等位基因比例偏低，需透過設計專一放大突變的分子檢測方法來提升檢出率。
選項分析
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選項A 增幅阻礙突變系統（ARMS） ARMS（Amplification Refractory Mutation System）利用互補於突變或野生型序列3′末端的引子，僅可放大與引子完全配對的等位基因。由於Taq polymerase對3′末端不相容核苷酸的延伸效率極低，可達到對突變等位基因的選擇性擴增；此為典型的selective amplification技術 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
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選項B 肽核酸聚合酶連鎖反應（PNA-PCR） PNA-PCR採用與野生型DNA序列完全互補的PNA探針，在聚合酶延伸前結合鎖定（clamp）野生型模板；因PNA/DNA雙股結構缺乏3′端可延伸，野生型DNA被抑制放大，而含突變序列的DNA得以放大，實現突變等位基因的選擇性富集 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https:/
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