111年:(醫檢)檢驗(2)

關於甲型海洋性貧血的敘述,下列何者最不適當?

A相關缺失之基因是位在第 11 號染色體上
B人類有四個 α基因,一個發生缺損,一般而言臨床無症狀
C三個 α基因缺失為中度海洋性貧血,又稱為 HbH disease
D重度海洋性貧血患者,其血色素分析可出現 Hb Barts

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於 α-thalassemia(甲型海洋性貧血)的遺傳學,包括 α-globin 基因的染色體定位、基因複製數量及其缺失對臨床表現的影響。

選項分析

  • 選項A 「相關缺失之基因是位在第 11 號染色體上」
    α-globin 基因簇位於第16號染色體短臂(16p13.3),而 β-globin 基因簇才在第11號染色體(11p15.5)。此選項將 α 和 β 基因位置顛倒,因此最不適當。 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B 「人類有四個 α基因,一個發生缺損,一般而言臨床無症狀」
    正常人每個細胞有兩對 α-globin 基因(HBA1, HBA2 各兩個等位基因,共四個)。單個等位基因缺失常為 silent carrier,不引起臨床症狀。 (nhlbi.nih.gov)

  • 選項C 「三個 α基因缺失為中度海洋性貧血,又稱為 HbH disease」
    三個 α-globin 基因缺失時,僅剩

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