111年:(醫檢)生化(2)
關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
A先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase （ HGPRT ）而導致
B無法藉由核酸代謝之補救途徑（ salvage pathway ）合成 IMP
C體染色體隱性遺傳疾病
D嚴重者血中會累積過多的尿酸
詳細解析
本題觀念：
Lesch-Nyhan syndrome是一種因HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）完全或近乎完全缺乏所引發，造成purine salvage pathway失衡，進而導致過度合成尿酸與中樞神經系統高度受累的遺傳性疾病。本題重點在於HGPRT的生化功能、imp的補救合成途徑，以及此疾病的遺傳方式。
選項分析
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選項A
「先天缺乏 HGPRT 而導致」
Lesch-Nyhan syndrome確實是因為HPRT1基因突變造成HGPRT酶活性嚴重不足或完全缺乏，屬於inborn error of metabolism之一 (ncbi.nlm.nih.gov)。此為正確敘述。 -
選項B
「無法藉由核酸代謝之補救途徑（salvage pathway）合成 IMP」
HGPRT酶負責將hypoxanthine回收成IMP，以及將guanine回收成GMP；缺乏時hypoxanthine無法轉回IMP，salvage pathway受阻 ﹐造成IMP合成受影響 ([ncbi.nlm.nih.gov](ht
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