111年:(醫檢)生化(2)
有關新生兒腎上腺腦白質失養症（ adrenoleukodystrophy, ALD ）的檢測，下列何者正確？
A病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺
B主要是檢測 alpha glucosidase （ GAA ）的活性
C是X染色體性聯隱性遺傳疾病
D血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響
詳細解析
本題觀念：
新生兒腎上腺白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）為一種因 ABCD1 基因突變導致 peroxisome 無法進行極長鏈脂肪酸（VLCFA）β-氧化的疾病，主要累積 C26:0 等 VLCFA，進而傷害腦部與腎上腺皮質。篩檢重點在生化標記（C26:0-lysophosphatidylcholine）及後續基因診斷；遺傳模式為 X 染色體隱性。
選項分析
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選項 A
「病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺」描述的是 Pompe disease（Glycogen storage disease type II），因 α-glucosidase（GAA）缺乏導致肝醣累積，與 ALD 病生理不符。 (wadsworth.org) -
選項 B
「主要是檢測 alpha glucosidase（GAA）的活性」同樣指向 Pompe disease 的篩檢指標，ALD 篩檢並不測 α-glucosidase 活性。 ([newbornscreeni
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