醣類代謝疾病 von Gierke disease （ type 1 glycogen storage disease ），主要是因那一個酵素基因缺陷引起的？

本題觀念：

von Gierke disease（Glycogen Storage Disease type I，GSD I）屬於肝腎型醣原累積病，關鍵在於glycogenolysis與gluconeogenesis的最終步驟—將glucose-6-phosphate水解成自由glucose的缺陷。此酵素作用不全，導致肝臟及腎臟內glycogen與中間代謝產物（lactic acid、lipids、uric acid）滯留，造成嚴重的空腹性低血糖及多種代謝異常。

選項分析

• 選項A　glucose-6-phosphatase
  von Gierke disease最常見的亞型GSD Ia即由glucose-6-phosphatase（G6Pase）活性喪失或顯著減低所致，基因座G6PC位於17q21，缺陷後肝腎無法將G6P轉為glucose，產生肝腫大、嚴重空腹性低血糖、lactic acidosis、hyperlipidemia及hyperuricemia等表現(britannica.com)([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi

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