下列何種基因檢測可用於乳癌的風險性評估？

本題觀念：

聚焦於乳癌的遺傳性風險評估，透過檢測特定高或中穿透力（penetrance）的基因突變，來判斷個體未來罹患乳癌的風險。臨床上常依據 NCCN（National Comprehensive Cancer Network）指引，篩選適合做基因檢測的患者，並依據檢測結果調整篩檢頻率或考慮預防性手術。

選項分析

• 選項A NF1
  NF1（neurofibromin 1）基因突變造成神經纖維瘤症1型，此患者有約18%的一生乳癌風險，屬中度風險；但NCCN等主要遺傳性乳癌檢測指引不將NF1列為常規乳癌風險評估基因，主要用於神經纖維瘤症臨床診斷與監測 (bcna.org.au)。

• 選項B BRCA1
  BRCA1是高穿透力基因，攜帶致病性突變者女性一生乳癌風險可達40–70%（對照一般約12%），同時增加卵巢癌風險；NCCN指引將BRCA1列為核心檢測基因，建議有家族史或符合篩檢標準者必做檢測 ([education.nccn.org](https://edu

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