111年:(醫檢)病生理(1)
有關威爾遜病（ Wilson disease ）的敘述，下列何者錯誤？
A不能正常地將銅與 α2-globulin合成 ceruloplasmin
B造成紅血球溶血
C銅沉積在大腦、腎臟、骨骼、關節
D肝臟病理變化不會有脂肪肝（ steatosis ）的現象
詳細解析
本題觀念：
威爾森病（Wilson disease）為ATP7B基因突變造成銅無法正常排出及結合於apoceruloplasmin，導致肝臟銅過度累積、肝細胞損傷，進而溢出非ceruloplasmin結合銅沉積於多處組織（腦、腎、關節等）及血中自由銅造成溶血。組織病理可見早期肝脂肪變性、慢性肝炎樣改變及最終繼發性肝硬化。
選項分析
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選項A
內容：不能正常地將銅與 α2-globulin合成 ceruloplasmin
分析：α2-globulin 即指apoceruloplasmin，ATP7B缺陷使銅無法整合進apoceruloplasmin，導致循環中ceruloplasmin濃度降低，屬威爾森病典型實驗室表現。 (clevelandclinicmeded.com) -
選項B
內容：造成紅血球溶血
分析：非ceruloplasmin結合之自由銅具氧化性，可直接破壞紅血球膜，引發Coombs陰性溶血性貧血，此為臨床常見的血液學表現。 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://ww
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