小俊半年來體力變差，臉色蒼白，體育課沒跑幾下就氣喘如牛，且常抱著肚子走路，醫師檢查原來是脾臟腫大。抽血發現白血球數為 50×109/L，血小板數也高達 800×109/L，白血球分類可見不成熟細胞，但以成熟細胞居多，且嗜鹼性白血球高達 10 ％。小俊並沒有發燒或其它感染的症狀。下列那些檢查最可以確定診斷小俊的疾病？

本題觀念：

本題聚焦慢性骨髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）的診斷原則。CML常見表現為漸進性貧血、全血球顆粒性白血球及嗜鹼性球明顯升高伴脾腫大。最終確定診斷須檢出Philadelphia染色體或BCR-ABL1融合基因。

選項分析

• 選項A：核磁共振檢查
  MRI雖可評估器官大小（如脾臟體積），無法檢出基因重排或染色體異常，無法確診CML，不具特異性。

• 選項B：超音波定位合併脾臟切片
  超音波可定位脾臟，但脾臟活檢侵入性高、出血及併發症風險大，且診斷CML應以骨髓或外周血做分子/染色體分析為主，脾切片非首選。

• 選項C：骨髓檢查合併染色體分析
  CML診斷核心在於檢測BCR-ABL1融合基因或t(9;22)(q34;q11.2) Philadelphia染色體，可透過骨髓（或外周血）標本做karyotyping、FISH或PCR確認。WHO及Leukemia & Lymphoma Society明訂：檢出Ph染色體或BCR-ABL1即可確診CML(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D：電腦斷層掃瞄／正子掃瞄

...（解析預覽）...