家族性 ADAMTS-13 缺乏與下列何種疾病之發生有關？

本題觀念：

本題核心在於ADAMTS13（a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, member 13）酵素的功能與缺乏。ADAMTS13是血漿中專門切割超大vWF(multimers of von Willebrand factor)的金屬蛋白酶，維持vWF多聚體的正常大小以避免微血管內異常血栓形成。先天性或家族性ADAMTS13缺乏會導致超大vWF無法被正常切割， Platelet microthrombi在小血管內形成，臨床表現為家族性或先天性血栓性血小板減少紫斑症（Upshaw–Schulman syndrome）即家族性TTP（thrombotic thrombocytopenic purpura） (adamts13.com)。

選項分析

• 選項A Giant platelet syndrome
  Giant platelet syndrome指的是像Bernard–Soulier syndrome等血小板膜糖蛋白缺失所致血小板體積增大、功能異常，與ADAMTS13活性無關，非微血管血栓形成機轉，故不符題

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