111年:(醫檢)檢驗(1)

Huntington disease 發生的原因,主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關?

AAlanine
BCysteine
CProline
DGlutamine

詳細解析

本題觀念:

Huntington disease 屬於 trinucleotide repeat 擴增疾病,其病因是 HTT 基因 exon 1 內 CAG 三核苷酸序列異常擴增,導致 huntingtin 蛋白 polyglutamine (polyQ) 伸展過長,引發蛋白質錯誤摺疊及神經毒性,主要侵犯紋狀體神經元,引發舞蹈症、認知及精神症狀。(molecularneurodegeneration.biomedcentral.com)

選項分析

  • 選項A Alanine
    Polyalanine (polyAla) 重複擴增與多種先天性轉錄因子相關疾病(如 PHOX2B 在先天性中樞性低通氣症候群)有關,但非 Huntington disease。polyAla 疾病通常編碼 GCG/GCT 重複,機制與 polyGln 不同,主要導致蛋白質聚集成 α-螺旋簇,與 HD 無關。([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23560312/?utm_source=openai

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