111年:(醫檢)檢驗(1)
最常造成部分 D( Partial D )血型的RHD基因變異為下列何者?
AG355S
BV270G
CM295I
D325delA
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦 Partial D(部分 D)變異型的分子基礎與產生機制。Partial D 是指 RHD 基因上特定外顆粒區(extracellular loops)或胞外結構發生突變,改變 D 抗原某些表位而導致血型檢測呈現正常 D 陽性,卻仍可在特定抗體檢測下誘發抗-D 免疫反應。臨床上 Partial D 的精確鑑定有助避免產生抗-D 抗體及造血母體新生兒溶血性黃疸。
選項分析
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選項 A:G355S
1063G>A 導致 Gly→Ser 於第 355 位(RHD*25, DNB)。研究顯示在歐洲白人族群中,DNB(G355S)為迄今認定最常見的 Partial D 等位基因,瑞士族群頻率達 1:292(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)(rhesusbase.info)。 -
選項 B:V270G
809T>G 導致 Val→Gly 第 270 位,對應 weak D type 1,而非 Partial D。其表型為抗原量減少(weak D),並非質量改變的 Partial
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