111年:(醫檢)檢驗(1)
比較型基因組雜交法( comparative genomic hybridization )常用於癌症的分子檢驗上,此方法最適合用於檢驗出下列何種基因變異?
A沉默突變( silent mutation )
B染色體轉位( chromosomal translocation )
C癌症相關失異合性( loss of heterozygosity )區域
D無意義突變( nonsense mutation )
詳細解析
本題觀念:
比較型基因組雜交(comparative genomic hybridization, CGH)是以檢測腫瘤或其他樣本基因組中大範圍拷貝數變化(copy number variation, CNV)為主的技術,可在全基因體範圍內定位染色體區段的增減。
選項分析
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選項A 沉默突變(silent mutation)
沉默突變屬於單一核苷酸改變,不會造成拷貝數增減,CGH無法偵測此類微小點突變或單一鹼基變化 (dovetailbiopartners.com) -
選項B 染色體轉位(chromosomal translocation)
平衡性染色體易位不伴隨DNA拷貝數的增減,CGH無法偵測平衡重排;此類結構重排需FISH或G-banding等技術才能確定 ([dovetailbiopartners.com](https://dovetailbiopartners.com/2023/09/12/understanding-comparative-genomic-hybridization/?utm_source
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