有關無意義變異（ nonsense variant ），下列敘述何者正確？

本題觀念：

本題聚焦nonsense variant（無義變異）的定義及其與其他點突變的區別。nonsense variant屬於point mutation的一種，係指單一核苷酸替換後，原本編碼胺基酸的密碼子變為提前終止的stop codon，導致多肽鏈提早終止，產生截短且通常失去功能的蛋白質 (genome.gov)

選項分析

• 選項A：「大片段的DNA序列缺失或重複」描述的是copy number variation或大型結構變異，非點突變範疇，與nonsense variant不符，故錯誤。
• 選項B：「核苷酸替換後改變了胺基酸的種類」定義為missense mutation（錯義變異），此類突變改變單一胺基酸但不形成終止密碼子，非本題重點，故錯誤 (en.wikipedia.org)
• 選項C：「核苷酸替換後變成了停止碼（stop codon）」精確描述nonsense variant的機制：point mutation造成premature stop c

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