111年:(醫檢)生化(1)
有關新生兒龐貝氏症（ Pompe disease ）的檢測，下列何者正確？
A病因是過氧化體的缺陷（ peroxisomal disorder ）
B主要是檢測 acid alpha-glucosidase （ GAA ）的活性
C是X染色體性聯隱性遺傳疾病
D通常是用點在濾紙片上的尿液來檢測
詳細解析
本題觀念：
Pompe disease（Glycogen storage disease type II）係因acid alpha-glucosidase（GAA）活性不足，造成lysosomal glycogen累積，臨床可分為嬰兒型及晚發型；新生兒篩檢可早期發現，並盡早開始enzyme replacement therapy（ERT）以改善預後 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。篩檢方法主要透過dried blood spots（DBS）上測定GAA活性，可使用fluorometry、tandem mass spectrometry或digital microfluidic fluorometry等技術 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
- 選項A
Pompe disease屬於lysosomal storage disorder，不是peroxisomal disorder；peroxisomal疾病例如Zellweger spectrum，是不同機制 (
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