下列那一種蛋白突變，使銅無法由小腸吸收，導致 Menkes syndrome 使身體嚴重缺乏銅？

本題觀念：

本題聚焦於人體銅（copper）代謝中的兩項P-type ATPase──ATP7A與ATP7B之分工，並探討ATP7A突變導致Menkes syndrome的機轉。Menkes syndrome是一種X-linked recessive疾病，因ATP7A失能使小腸吸收及體內銅分布受阻，導致系統性銅缺乏；而ATP7B則主掌肝臟銅排泄，突變會造成Wilson disease，累積銅中毒。

選項分析

• 選項A ATP7A
  ATP7A為一種Golgi居留且表現於腸上皮細胞的P₁B-type ATPase，可將銅自enterocyte輸出至門脈血。ATP7A失能突變會使小腸無法正確將飲食銅送入體內，誘發Menkes syndrome所見的全身性Cu缺乏(academic.oup.com)。

• 選項B ATP7B
  ATP7B主要表達於 hepatocyte的trans-Golgi network與肝細胞膽小管膜上，負責將過量銅裝載到ceruloplasmin及排入膽汁。ATP7B突變導致Wilson disease，表現為肝臟與神經系統銅蓄積，而非銅缺乏([pubmed.ncbi.nlm.

...（解析預覽）...