111年:(醫檢)生化(1)
遺傳性血色素沉著症( hereditary hemochromatosis )的病人,會過度吸收下列何種離子,而在肝臟及其他器官出現沉積?
A鋅
B鐵
C銅
D硒
詳細解析
本題觀念:
遺傳性血色素沉著症(hereditary hemochromatosis, HH)是一種因HFE基因突變導致體內鐵調控異常的遺傳性疾病。病人小腸對飲食中鐵(Fe²⁺)的吸收量過度增加,因人體無法主動排鐵,多餘的鐵便在肝臟、心臟、胰臟、關節及腦下垂體等器官細胞中沉積,最終引發肝硬化、心肌病、糖尿病及關節病變等併發症(genome.gov)。
選項分析
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選項A 鋅
HH的病理機制關鍵在於鐵調控系統失衡,與鋅(Zn²⁺)代謝無直接關係。鋅過量沉積並不會引起HH所描述的多器官沉積表現,故此選項錯誤。 -
選項B 鐵
HH的核心即為小腸對鐵的過度吸收,導致全身性iron overload,尤其在肝臟及其他器官沉積代表典型病理(genome.gov),故為正確答案。 -
選項C 銅
銅過度沉積見於Wilson disease(威爾森氏症),此病因ATP7B基因突變使肝臟銅無法正常經膽
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