有關新生兒先天性甲狀腺功能低下症(congenital hypothyroidism)的敘述,下列何者錯誤?

本題觀念：

本題聚焦於先天性甲狀腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)的病因、臨床表現、篩檢與治療時機，考查對新生兒期甲狀腺功能低下之典型表徵與處置原則的理解。

選項分析

• 選項A 可能與母親服用抗甲狀腺藥物有關
  母親妊娠期使用 methimazole 或 propylthiouracil 等抗甲狀腺藥物，可穿過胎盤抑制胎兒甲狀腺素合成，導致新生兒暫時性甲狀腺功能低下。雖屬暫時性，但仍屬先天期即可偵測之甲低型態之一，故此敘述正確。 (medscape.com)

• 選項B 一出生即明顯可見四肢特別短小
  先天性甲狀腺功能低下新生兒早期多無特異外觀改變，典型表徵包括「大舌、龐大囟門、臍疝、皮膚冷斑、嗜睡、低肌張力」等，而四肢特別短小為長期未治療導致的侏儒型甲低(cretinism)後期表現，不會在出生時即明顯出現，故此為錯誤選項。 (emedicine.medscape.com)

• 選項C 儘量在2週內提供適量甲狀腺素
  所有 CH 新生兒篩檢陽性確認後，應儘早開始 levothyroxine 補充治療，歐美臨床指引建議最遲不超過出生後2週以內啟動，以確保神經發展和智力正常。 (emedicine.medscape.com)

• 選項D 血液中甲狀腺刺激素(TSH)異常增高
  初篩或確診時常見 TSH 顯著升高且 T4 或 free T4 顯著降低，符合原發性甲狀腺功能低下之實驗室特徵。 (publications.aap.org)

答案解析

選項B關於「一出生即明顯可見四肢特別短小」不符合先天性甲狀腺功能低下症在新生兒期的典型臨床表現。先天性甲低新生兒早期多無專一外觀改變，需仰賴篩檢發現；若延誤治療，長期缺乏甲狀腺素可導致生長遲滯與骨骼發育異常，出現四肢短小等侏儒性表現，但屬後期併發。其他選項敘述均符合 CH 的病因(母親抗甲狀腺藥物)、檢驗(TSH 升高)及治療時機(2週內補充 thyroxine) ，故本題答案為B。

核心知識點

• 病因機轉
  • 甲狀腺發育異常(agenesis、ectopy)佔95%。
  • 母體甲狀腺抑制性抗體、抗甲狀腺藥物(PTU/MMI)可造成暫時性 CH。
• 臨床表徵
  • 早期新生兒期：嗜睡、低肌張力、少哭、哺乳不佳、黃疸持續、便祕、大舌、囟門增大、臍疝。
  • 延誤治療：體重增加異常、身材矮小(侏儒型甲低)、智力受損(cretinism)。
• 實驗室
  • 初級 CH：TSH 明顯升高、T4/free T4 明顯降低。
• 篩檢與治療
  • 新生兒篩檢時機：出生48–72小時或最遲於出院前(尤其早產、輸血前)。
  • 治療時機：確認後儘速開始 levothyroxine，最遲不超過出生後2週，以免影響神經發展。

臨床重要性

及早偵測並在2週內治療可有效避免先天性甲低導致之嚴重生長與神經認知障礙，為所有新生兒基本篩檢的重要指標。定期監測 TSH 與 T4 水平，調整劑量，能確保治療成效及最終發育正常。