關於 型海洋性貧血(thalassemia)為體染色體隱性遺傳疾病,當父親及母親皆為帶因者,下一代罹患海洋性貧血的機率為何?

本題觀念：

本題聚焦於自體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）原理，利用 Punnett 方格分析雙親皆為帶因者（heterozygous carriers）時，子代罹患遺傳疾病的機率。

選項分析

• 選項A　二分之一
  50% 為單一帶因者將致病等位基因傳給子代的機率，非代表雙親均為帶因者時子代同時獲得兩份致病等位基因而罹病的機率，故錯誤 (idph.state.il.us)。

• 選項B　四分之一
  Punnett 方格顯示：父母基因型各為 Rr（R＝正常，r＝致病），子代有 1/4 (rr) 同時獲得兩份致病等位基因，表現疾病，正確 (journals.lww.com)。

• 選項C　四分之三
  75% 為子代至少獲得一份正常等位基因（包括純合正常與雜合帶因者）之比例，不等於罹病（rr）者之機率，錯誤。

• 選項D　百分之百
  100% 僅在罹病者基因型均為 rr 時，每次生殖都必定傳給子代致病等位基因；但父母均為 Rr 時不適用，錯誤。

答案解析

Thalassemia 屬自體染色體隱性疾病，帶因者基因型 Rr。兩位 Rr 父母結合之 Punnett 方格產出比例如下：
– RR（25%）：正常且非帶因
– Rr（50%）：雜合帶因，無症狀
– rr（25%）：雙等位基因突變，表現疾病
因此子代罹患海洋性貧血機率為四分之一（25%）。 (idph.state.il.us)

核心知識點

• 自體染色體隱性遺傳機制
• Punnett 方格分析法
• 帶因者（carrier）與患者基因型（Rr vs. rr）
• α-、β-海洋性貧血之基因（HBA1/HBA2、HBB）與表現型差異
• 遺傳諮詢的重要性及產前／產後篩檢

臨床重要性

理解自體染色體隱性疾病之遺傳機率，能在遺傳諮詢、產前診斷及族群篩檢中提供精準風險評估，降低高風險家庭不瞭解遺傳風險所帶來的生育壓力。