有關思覺失調症病因學,下列敘述何者正確?

本題觀念：

探索思覺失調症的多重病因，包括遺傳易感性、神經傳導物質異常（主要為 dopamine）、腦部結構與功能影像變化，以及家庭環境的心理社會因子，如高情緒表達 (Expressed Emotion, EE)。

選項分析

• 選項A
  「思覺失調症的發生與家族病史無關」
  根據多項家族、雙生子與養子研究，思覺失調症具有高度遺傳成分，MZ 雙胞胎的同病率（concordance）約為33%–50%，DZ 雙胞胎僅7%–14%；廣義遺傳力 (heritability) 估計可達 79% 左右，顯示家族病史為主要危險因子之一 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此 A 錯誤。

• 選項B
  「思覺失調症的發生與高度情緒表達的家庭互動無關」
  高情緒表達 (EE) 並非發病的主要致病機轉，但屬於病程中影響復發率的重要心理社會因子：高 EE 可顯著提高復發風險，OR 可達約4～5 倍 (jamanetwork.com)。此因子與初次發病關聯性不強，但與復發密切相關，故此敘述不精確而錯誤。

• 選項C
  「中樞神經傳導物質多巴胺(dopamine)活動量過高是病因之一」
  多巴胺假說為思覺失調症研究核心：mesolimbic pathway hyperdopaminergia 解釋正性症狀，prefrontal cortex hypodopaminergia 關聯負性／認知症狀。影像與生化研究顯示患者在壓力下 striatal dopamine 釋放增加，synaptic dopamine 濃度升高，也是抗精神病藥透過 D2 拮抗改善症狀的機轉基礎 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此為公認的病理生理機轉，故 C 正確。

• 選項D
  「腦神經結構與功能呈現腦室縮小及大腦額葉代謝上升」
  事實上，患者常見 lateral及third ventricles 擴大，並伴隨 frontal lobe gray matter 減少；功能影像多呈現額葉靜息期血流與葡萄糖代謝下降（hypofrontality） (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。選項寫法與文獻結果相反，故錯誤。

答案解析

思覺失調症的病因為多因子交互：遺傳背景提供易感性，dopamine 活動異常為主要的病理生理機轉之一，並可藉由 D2 受體阻斷劑改善正性症狀。雖有高 EE 可增加病程復發，卻非首發病因。腦部影像顯示腦室擴大、額葉萎縮及 hypofrontality，與選項 D 語意相反。

核心知識點

• 家族遺傳：MZ 雙胞胎同病率約33%–50%，DZ 雙胞胎7%–14%，hereditability ≈79% (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
• Dopamine 假說：mesolimbic hyperdopaminergia（正性症狀）與 prefrontal hypodopaminergia（負性／認知症狀），抗精神病藥 D2 拮抗機轉 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
• 腦部影像：lateral／third ventricles 擴大、額葉 gray matter 體積減少；PET 顯示額葉 hypometabolism (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
• Expressed Emotion：高 EE 與復發率增加顯著相關，但與初次發病無直接證據 (jamanetwork.com)

臨床重要性

對思覺失調症患者進行家族史評估、早期識別 dopamine 活性異常及影像異常，有助於精準用藥與治療監測；同時家屬的 EE 管理與家庭精神衛教可有效減少復發，提高長期療效。