家族腺瘤性瘜肉症（familial adenomatous polyposis ）主要是因為那個基因產生突變所造成？

本題觀念：

本題考查家族腺瘤性瘜肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的致病基因。FAP 是最常見的遺傳性結腸息肉症候群，由 腺瘤性瘜肉症基因（adenomatous polyposis coli, APC） 的種系突變（germline mutation）引起，屬體染色體顯性遺傳，為典型的抑癌基因（tumor suppressor gene）喪失功能突變。

名詞中文對照

英文/學名	中文	備註
Familial adenomatous polyposis	家族腺瘤性瘜肉症	簡稱 FAP
APC gene	腺瘤性瘜肉症基因	位於染色體 5q21
Tumor suppressor gene	抑癌基因	功能喪失→癌症
Germline mutation	種系突變	遺傳自父母、存在於所有細胞
β-catenin	β-連環蛋白	Wnt 信號路徑核心蛋白
Wnt signaling pathway	Wnt 信號傳導路徑	調控細胞增生與分化
WT1	腎母細胞瘤基因	與 Wilms 腫瘤相關
BRCA1	乳癌易感基因 1	與遺傳性乳癌/卵

...（解析預覽）...