有關乳房纖維腺瘤（fibroadenoma ），下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

探討乳房纖維腺瘤（fibroadenoma）的流行病學（年齡分布）、影像及病理特徵（良性、邊界清楚）、荷爾蒙依賴性（懷孕時可能增大、停經後縮小），以及最新分子遺傳研究（MED12 somatic mutation）。

選項分析

• 選項A：「為一界限清楚的良性腫瘤」
  乳房纖維腺瘤典型於影像學及病理上呈現邊界明顯、圓形或橢圓形腫塊，超聲及X光攝影常見其smooth, well-circumscribed外觀，可做為良性判定依據。 (mhsystem.org)

• 選項B：「懷孕時腫瘤可能會變大」
  因纖維腺瘤對estrogen、progesterone及prolactin敏感，懷孕期間荷爾蒙水準上升，常見腫瘤體積增加，有時快速長大形成巨型變化，與停經後腫瘤縮小相對。 (uhhospitals.org)

• 選項C：「好發於70歲以上女性」
  文獻顯示纖維腺瘤最常發生於20–30歲女性，停經後（>40歲）逐漸減少，40歲以上罕見，更遑論70歲以上，與實際流行病學不符，屬錯誤選項。 (surgerystudent.com)

• 選項D：「與MED12基因突變有關」
  大量分子病理研究發現約60%乳房纖維腺瘤帶有MED12 exon 2的體細胞突變（尤以codon 44），突變限於間質細胞，與子宮平滑肌瘤的MED12突變頻率及特徵類似。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

纖維腺瘤好發於年輕女性，影像與病理皆呈良性特徵；懷孕時雌激素及孕激素濃度升高易引發腫瘤增大；最新基因研究亦證實MED12 somatic mutations在該良性腫瘤中出現頻繁。唯一不符常規的是「好發於70歲以上女性」，因此應選C。

核心知識點

• 流行病學：高峰於20–30歲，停經後少見
• 影像及臨床：可推動、邊界清楚、質地堅實或彈性、偶見popcorn calcifications
• 荷爾蒙影響：懷孕時增大，停經後縮小
• 分子病理：約60%帶MED12 exon 2 somatic mutation，主要出現在間質細胞
• 鑑別診斷：與Phyllodes tumor比較，後者生長更快、易復發，需手術切除

臨床重要性

了解纖維腺瘤的典型年齡分布與荷爾蒙依賴性，有助於臨床上避免對年長患者誤判，並在懷孕期間採取適當的保守管理或必要時微創切除。