下列何種疾病是因為FGFR3基因突變而造成侏儒症（dwarfism ）？

本題觀念：

本題考查「哪一種疾病是因 FGFR3 基因突變造成侏儒症」。軟骨發育不全（achondroplasia） 是人類最常見的遺傳性侏儒症，由 纖維母細胞生長因子受體 3 基因（fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3） 的增益功能（gain-of-function）突變引起，為體染色體顯性遺傳。

名詞中文對照

英文/學名	中文	備註
FGFR3	纖維母細胞生長因子受體 3	位於跨膜區，調控軟骨生長
Achondroplasia	軟骨發育不全	最常見遺傳性侏儒症
Gain-of-function mutation	增益功能突變	基因突變→蛋白質活性增強
Growth plate (physis)	生長板	長骨末端軟骨增生區
Chondrocyte	軟骨細胞	FGFR3 突變抑制其增生
Fibrous dysplasia	纖維性發育不良	GNAS 基因突變，非 FGFR3
Rickets	佝僂病	維生素 D/磷代謝異常
Osteogenesis imperfecta	先天性成骨不全症	COL1A1/COL1A

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