醫師[1] - 發炎修復與遺傳疾病考古題解析 - 民國114年

本題考查 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome, MFS) 的病理生理學、遺傳模式及臨床表現。馬凡氏症候群是一種全身性的結締組織疾病，主要影響骨骼、眼睛和心血管系統。

A. 膠原蛋白（ collagen ）異常所引起的疾病：錯誤。
- 馬凡氏症候群是由 第15對染色體上的 FBN1 基因突變 所引起。
- FBN1 基因負責製造 Fibrillin-1 (纖維蛋白-1)，這是一種構成彈性纖維 (elastic fibers) 的醣蛋白，而非膠原蛋白 (collagen)。
- 膠原蛋白異常通常與 埃勒斯-當洛氏症候群 (Ehlers-Danlos syndrome) 或 成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta) 有關。
B. 體染色體隱性遺傳疾病：錯誤。
- 馬凡氏症候群屬於 體染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant)。
- 約 75% 的患者遺傳自患病的父母，約 25% 為自發性突變 (de novo mutation)。
C. 身材矮小：錯誤。
- 馬凡氏症候群的典型骨骼特徵為 身材高瘦 (Tall stature)。
- 患者常有四肢不成比例地修長 (dolichostenomelia)、手指細長如蜘蛛指 (arachnodactyly)、胸廓畸形 (漏斗胸或雞胸) 及脊椎側彎。
D. 主動脈根部擴大：正確。
- 主動脈根部擴大 (Aortic root dilatation) 是馬凡氏症候群最重要且致命的心血管表現。
- 根據診斷標準 (Ghent nosology)，主動脈根部擴大與水晶體異位 (Ectopia lentis) 是兩個最主要的診斷特徵。
- 主動脈根部擴大若未經治療，極易導致 主動脈剝離 (Aortic dissection) 或破裂，這是患者死亡的主要原因。

正確答案為 D。馬凡氏症候群患者因結締組織中彈性纖維的結構缺陷，導致主動脈壁中層囊性壞死 (cystic medial necrosis)，無法承受血流壓力而逐漸擴張，特別是在主動脈根部 (Valsalva sinuses 處)。因此，主動脈根部擴大是其典型且具診斷意義的臨床特徵。

考生應掌握關於 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 的以下重點：

病因 (Etiology)：FBN1 基因突變 (位於 Chromosome 15)，導致 Fibrillin-1 蛋白異常 (影響 microfibrils 形成)。
遺傳 (Genetics)：體染色體顯性 (AD)。
三大系統臨床表現 (Clinical Triad)：
- 骨骼：身材高瘦、蜘蛛指 (Arachnodactyly)、臂展大於身高、脊椎側彎、漏斗胸/雞胸。
- 眼睛：水晶體異位 (Ectopia lentis) (通常向外上方脫位)、高度近視。
- 心血管：主動脈根部擴大/動脈瘤 (Aortic root aneurysm)、主動脈剝離 (Aortic dissection)、二尖瓣脫垂 (MVP)。
診斷標準：Ghent criteria (主要依據主動脈病變與水晶體異位)。

有關馬凡氏症候群（ Marfan syndrome ）的描述，下列何者正確？