113年:醫學二(1)
關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和COL1A2 產生突變而引起
C轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是 馬凡氏症候群的成因之一
D螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬 凡氏症候群的檢驗工具
詳細解析
本題觀念：
馬凡氏症候群（Marfan syndrome, MFS）的病理生理學、致病基因、臨床表現與診斷工具。
選項分析
-
A. 最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統：錯誤
- 馬凡氏症候群的「三大」主要受影響系統（Cardinal features）為骨骼系統（Skeletal）、心血管系統（Cardiovascular）與眼睛（Ocular）。
- 雖然神經系統（如硬腦膜擴張 dural ectasia）也是診斷標準之一，但眼睛病變（如水晶體異位 ectopia lentis）在臨床診斷與表現上遠比神經系統更具特異性且更為常見，因此將「神經系統」列為最主要的三大系統而忽略「眼睛」是不適當的敘述。
-
B. 致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起：錯誤
- 馬凡氏症候群的致病基因是位於第 15 號染色體上的 FBN1 基因，該基因負責製造纖維蛋白-1（Fibrillin-1）。
- COL1A1 和 COL1A2 基因突變主要與**成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）**或某些類型的 Ehlers-Danlos 症候群有關。
-
**C. 轉
...（解析預覽）...