113年:醫學二(1)

下列何種細胞基因異常最不可能發生在腎臟之乳突狀癌(papillary carcinoma)?

A染色體 3p缺失(3p deletions)
B三染色體7(trisomy 7)
C三染色體17(trisomy 17)
D男性病患之 Y 染色體丟失(loss of Y)

詳細解析

本題觀念:

本題考點為腎細胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)的分子遺傳學分類。不同組織亞型的腎細胞癌具有特定的染色體異常,這是病理診斷與鑑別診斷的重要依據。

  • 透明細胞癌(Clear cell RCC, ccRCC):最常見,特徵為第3號染色體短臂缺失(3p deletion),導致 VHL 基因失活。
  • 乳突狀癌(Papillary RCC, pRCC):第二常見,特徵為染色體數目增加(trisomies),特別是第7、17號染色體三倍體,以及男性病患的Y染色體缺失

選項分析

  • A. 染色體 3p缺失(3p deletions)這是最不可能(或最不具特異性)的選項
    • 解析:染色體 3p 缺失是**透明細胞腎細胞癌(Clear cell RCC)**的標誌性遺傳變異(發生率 >90%)。位於 3p25 的 VHL 基因缺失或突變是 ccRCC 致病的關鍵機制。
    • 鑑別:雖然在極少數不典型的乳突狀癌中可能偶爾觀察到 3p 變異(通常與預後較差有關),但在傳統定義和考試分類中,3p 缺失是用來定義 ccRCC 並將其與 pRCC 區分開來的主要特徵。pRCC 典型的遺傳圖譜通常不包含 3p

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